| Notion de génétique | exemple de génétique | Cataracte et génétique | origine génétique dominante | origine génétique récessive | la cataracte acquise |
HERIDITE DE LA CATARACTE |
Ø
Les caractères de chaque individu
sont gouvernés pas les gènes (un gène = une portion de chromosome)
Ø
Chaque individu possède deux
exemplaires de chacun de ses gènes
·
Un exemplaire reçu de son
père
·
Un exemplaire reçu de sa mère
(au moment de la fusion des cellules reproductrices)
Ø
Un gène peut avoir différents
« aspects » : les allèles. Pour Certains gènes les allèles
sont très nombreuses et il y a de nombreuses combinaisons
de ces allèles pris 2 à 2. Quand un allèle est dominant il s’exprime dès qu’il
est présent, quand un allèle est récessif il ne peut s’exprimer que si il
est présent à l’état pur (sans l’allèle dominant)
Ø
Un caractère héréditaire peut
être « commandé » par plusieurs gènes ayant entre eux des interactions,
cela rend très difficile l’étude de la transmission de certaines maladies
ou anomalies
Un gène qui gouverne la fabrication du mucus possède
deux allèles : l’allèle normale qui est dominant et un allèle « malade »
et qui est responsable de la maladie héréditaire la mucoviscidose il existe
3 sorte d’individus
Ø
Ceux qui possèdent 2 allèles
normaux : ils sont bien portants
Ø
Ceux qui possèdent 1 allèle
normal et allèle récessif : ils sont bien portants mais ils peuvent transmettre
l’allèle malade
Ø
Ceux qui possèdent deux allèles
malades qui sont atteints de mucoviscidose, ils ont reçu l’allèle malade de
chacun de leurs 2 parents (malades ou non).
Article
écrit par Martine LAFFITTE professeur de biologie
Le cristallin est formé de la cristalline. La cristalline
provient d’une combinaison d’une trentaine de gènes qui vient en interaction
il est donc très difficile d’identifier tous les gènes responsables de la
cataracte congénitale. A ce jour aucune recherche génétique pour déterminer
ses gènes n’est en cours; l’ordre des médecins et le comité d’éthique
ne considèrent pas la cataracte comme « une maladie gravement invalidante »
et la chirurgie oculaire à fait beaucoup de progrès (les enfants opérés et
implantés dès la naissance peuvent espérer récupérer une vision de 4/10)
On
doit distinguer plusieurs cas de cataracte congénitale :
Ø
la cataracte d’origine génétique :
-
la cataracte d’origine génétique dominante : transmise par l’un des deux parents porteur
de la maladie; on dit en générale qu’elle est dominante car dès l’instant
que le parent malade transmet ses gênes malades elle s’exprime. Donc si l’un
des deux parents est porteur de la maladie vous avez une chance sur deux
d’avoir un enfant non porteur de la cataracte congénitale. Un enfant non porteur
de la cataracte ne pourra pas la transmettre, la cataracte ne « saute »
pas de génération.
-
la
cataracte d’origine génétique récessive : beaucoup plus rare elle est transmise uniquement
par la mère aux filles (elle figure sur le chromosome X) et s’accompagne généralement
de problèmes dentaires et autres malformations.
D’origine
tératogène ou toxique elle peut être due à un virus contracté pendant la grossesse.
Cette cataracte n’est pas d’origine génétique et donc l’enfant porteur de
cette maladie ne la transmettra pas à ses enfants
Conclusion : Le Docteur KAPLAN (généticienne, travaillant
au Laboratoire de génétique de l'Hôpital des enfants malades, l'Hôpital Necker
à Paris. Elle travaille ardemment sur l'aspect génétique du syndrome de Usher,
de l'amaurose congénitale le Leber ainsi que sur d'autres déficiences héréditaires de la
rétine) et le Docteur LEROUX (ophtalmo) de l’hôpital NECKER
à Paris ont écrit un livre « œil et génétique » qui paraîtra
en mai 2005 aux éditions MASSON. Ce livre comportera tout un paragraphe
sur la génétique et la cataracte congénitale.
Article
écrit par Sophie et Walbert MALET suite à leur rendez vous avec le Docteur
KAPLAN, généticien à l’hôpital NECKER à Paris.